华盛顿——周四，首个针对致命性肌营养不良症的基因疗法获得了美国的初步批准，尽管一些政府科学家对该疗法能否帮助患有遗传性疾病的男孩表示担忧。
美国食品和药物管理局的审批缺陷为一些杜氏肌营养不良症患者提供了新的选择，杜氏肌营养不良症是一种罕见的肌肉萎缩疾病，会导致行动能力丧失和过早死亡。 它几乎总是影响男性。
FDA 批准用于 4 岁和 5 岁的儿童，因为研究结果显示该疗法有助于产生肌肉生长所需的蛋白质，而患有这种疾病的男孩则缺乏这种蛋白质。 制药商 Sarepta Therapeutics 已对 7 岁以下儿童进行了基因疗法研究。
该公司的一次性静脉注射治疗为患有这种疾病的男孩提供了一种突变基因的替代基因。
“今天的批准解决了未满足的紧迫医疗需求，是杜氏肌营养不良症治疗的重要进步，杜氏肌营养不良症是一种治疗选择有限的毁灭性疾病，” FDA 的 Dr. 彼得·马克斯周四发表声明。
FDA 表示，Elevidys 疗法中蛋白质的增加“很可能预测”4 至 5 岁且没有其他既往并发症的患者会受益。
患者、医生和家长在四月份的一次公开会议上敦促该疗法获得批准，他们分享了男孩跑步、骑自行车、做运动和其他活动的视频，他们将这些归功于该疗法。
但 FDA 的科学家详细列出了对该公司研究的一长串担忧，特别是该公司提交给 FDA 审查的一项中期研究。 总体而言，研究未能表明接受治疗的男孩在站立、行走和攀爬等指标上的表现明显优于接受模拟治疗的男孩，尽管年龄较小的孩子的结果更好。
尽管如此，FDA 的外部专家还是以微弱优势投票赞成在初步基础上提供基因疗法，并指出 Duchenne 的致命性以及延迟潜在有益治疗的风险。 投票不具有约束力，但 FDA 经常使用此类建议来支持其决定。
支持该药物的 FDA 顾问似乎也感到放心，一项正在进行的 120 名患者的后期研究数据预计将于今年年底结束。 如果结果没有显示出益处，FDA 可以选择撤销批准。
基因疗法是 FDA 快速通道批准的最新治疗方法，该通道允许药物在被确认对患者有益之前根据早期结果推出。 直到最近，该机构很少利用其权力来撤回未能兑现其早期承诺的药物。
这种捷径方法受到学术研究人员、政府监管机构和国会调查人员越来越严格的审查。 但 FDA 也面临来自患者团体的压力，要求更积极地使用该途径治疗衰弱性疾病，批准了一系列最近针对阿尔茨海默病、卢伽雷氏病和其他治疗选择很少的疾病的治疗方法。
该机构领导人还承诺在考虑治疗罕见疾病的药物时采用“监管灵活性”，例如 Duchenne，这种疾病影响着美国约 3,300 名男孩中的 1 名，大多数患有这种疾病的人活不过 20 多岁。
自 2016 年以来，总部位于马萨诸塞州剑桥的 Sarepta 已获得三种药物的加速批准，用于治疗不同群体的 Duchenne 患者。这些药物尚未被证实有效。 旨在获得 FDA 全面批准的研究正在进行中。
对于基因疗法，该公司后期研究的初步结果预计将于今年年底得出，更多细节将于 2024 年发布。辉瑞是几家也在致力于针对这种疾病的基因疗法的竞争制药商之一。
Sarepta 的治疗方法是使用一种失活的病毒将替代基因运送到细胞中。 但由于缺失的肌营养不良蛋白的基因太大，因此使用了该基因的较小版本。 FDA 审查人员指出，所得蛋白质与任何天然存在的形式显着不同，并且没有证据表明它可以改善患者的活动能力或健康状况。
监管机构还担心为患者提供未经证实的基因疗法的潜在后果。 科学家认为，如果某人接受第二种病毒治疗，可能会出现危险的免疫系统反应。 FDA 工作人员表示，这意味着接受 Sarepta 基因治疗的患者可能没有资格接受未来使用病毒的治疗。
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